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垂体泵治疗IHH的协和经验
作者: 郑州万辉医疗设备有限公司   发布于:2021-03-11
摘要:IHH是一类遗传异质性强的寡基因遗传性疾病,垂体泵是IHH有效的治疗手段,垂体泵在短期生精率及精子初现时间方面均优于HCG/HMG治疗,正常的TT不是垂体泵成功生精的必要条件。

  垂体泵治疗IHH的协和经验。特发性低促性腺激素性性腺功能减退(IHH)是指先天性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏或作用障碍导致下丘脑-垂体-性腺轴功能低下,引起性腺发育不全。部分可找到基因异常,除低促性腺激素性性腺功能减退以外,患者还可合并嗅觉丧失/低下及其他先天异常。
  病例分析
  患者男性,16岁10个月,以“第二性征不发育”为主诉入院。出生史无殊,智力、体力可。近1年有变声,无勃起、遗精;嗅觉正常;既往体健,家族史无殊。查体:双侧乳房Tanner 1期,阴毛Tanner 2期,双侧睾丸容积2 ml。辅助检查:血常规、尿常规、肝肾功、电解质、血糖正常;T 0.28 ng/ml,E2 34.0 pg/ml;曲普瑞林兴奋试验不被兴奋;骨龄:14—15岁。尿比重、甲功、IGF1、ACTH、血F正常;血Ca 2.42 mmol/L、P 1.47 mmol/L、ALP 254 U/L;骨密度 (g/cm2):股骨颈0.825、全髋0.744、L2-4椎体0.722;AFP、CEA、βHCG均正常;垂体MRI未见异常。
  根据青春发育延迟的诊断标准(男孩睾丸增大或女孩乳腺发育的年龄比整个人群的平均值晚2SD~2.5SD或男孩14岁尚未出现睾丸增大),该患者可诊断为青春发育延迟。而青春发育延迟又可分为体质性青春发育延迟、低促性腺激素性性腺功能减退、高促性腺激素性性腺功能减退。该患者最终诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)。
  IHH相关基因
  目前已经发现20余种IHH相关基因,而北京协和医院与美国麻省总医院的基因突变检出率基本一致。
  IHH的遗传方式
  IHH的遗传方式十分复杂。KAL1 (Xp22.32)基因仅出现在少数患者中,家系遗传方式各异;另外,即使是家系中相同的基因突变,起病时间、严重程度、伴随症状等临床表现也不一致。2.5%的患者存在≥2个基因突变:并不比单基因突变者更严重。因此,目前认为IHH是一种寡基因遗传病。
  IHH的治疗
  目前关于IHH的治疗包括:垂体泵治疗、促性腺激素治疗(HCG+HMG)和雄激素替代治疗。研究组从92例IHH患者中比较研究了HCG/HMG与垂体泵的疗效。发现垂体泵治疗1周后LH水平由(0.5±0.6) U/L上升至(3.4±2.4) U/L,FSH水平由(1.3±1.1) U/L上升至(5.8±3.8) U/L。治疗2个月TT水平由(1.0±1.0) nmol/L上升至(8.2±7.3) nmol/L,睾丸容积由(2.3±1.5) ml上升至(6.0±2.5) ml,GnRH组较HCG/HMG组每个月精子生成率更高,提示垂体泵效果更加显著。
  此外,垂体泵也有一些不良反应,包括有5例(5/40)出现埋针部位皮下硬结。
  总结
  IHH是一类遗传异质性强的寡基因遗传性疾病,垂体泵是IHH有效的治疗手段,垂体泵在短期生精率及精子初现时间方面均优于HCG/HMG治疗,正常的TT不是垂体泵成功生精的必要条件。《垂体泵治疗IHH的协和经验》王曦   北京协和医院

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