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“人工下丘脑”——垂体泵:卡尔曼氏综合征的福音
作者: 郑州万辉医疗设备有限公司   发布于:2021-03-11
摘要:2015年3月21日,一名卡尔曼综合征患者顺利分娩出一重约7.6斤的健康男婴,幸福的妈妈第一时间将报喜短信发给了自己的经治医生、安医一附院内分泌科章秋主任。这是我省第一例接受单纯垂体泵治疗并成功怀孕生子的卡尔曼综合征患者,这个健康宝贝的诞生标志着安医一附院在垂体泵治疗低促性腺激素性性腺功能减退症方面已达到了全省领先、国内先进水平。

       2015年3月21日,一名卡尔曼综合征患者顺利分娩出一重约7.6斤的健康男婴,幸福的妈妈第一时间将报喜短信发给了自己的经治医生、安医一附院内分泌科章秋主任。这是我省第一例接受单纯垂体泵治疗并成功怀孕生子的卡尔曼综合征患者,这个健康宝贝的诞生标志着安医一附院在垂体泵治疗低促性腺激素性性腺功能减退症方面已达到了全省领先、国内先进水平。

       青春期是一个人生长发育的黄金时期,它发育的好坏,直接决定了人们的生殖能力、最终身高、心理行为、机体寿命等重大问题。青春的花蕾本应在这个年龄尽情绽放,然而有的孩子到了十七、八岁,身体仍如幼童般尚未发育,没有乳房、喉结、腋毛、阴毛等明显的第二性征,并常常伴有鼻塞、失嗅等类似“鼻炎”的症状,此时,家长们应当警惕,孩子有可能患上一种罕见的遗传疾病——卡尔曼综合征。

      卡尔曼综合征是一种伴有嗅觉障碍的低促性腺激素性性腺功能减退症,是由于下丘脑激素分泌异常导致促性腺激素和性激素分泌减少,进而引起性腺功能减退的遗传异质性疾病。卡尔曼综合征的男性患病率约为1/8000,女性约为男性的五分之一,大多数患者在进入青春期时才被确诊。因缺乏性征发育,男性通常表现为阴茎短小、睾丸小、性功能低下、不育等,女性则表现为无乳房发育、闭经、幼稚子宫,不孕等。由于此病较为罕见,医生们也常常将其与生长发育迟缓、营养不良、隐睾、小阴茎综合征等疾病混淆,一些患者因没有得到正确的诊断,耽误了治疗的最佳时期。

       性发育一直是个很隐晦的话题,很多患者对于该病避讳莫深,担心被他人看出身体的异样而羞于正常的社会交往,而长辈们“传宗接代”的固有观念,又逼迫他们顶着巨大的家庭压力,不惜一切代价去治疗,以期最终获得生育能力。传统的治疗方法有性激素替代及促性腺激素治疗两种方法。性激素有口服、肌注、敷贴等多种剂型,但性激素替代这种方法并不能使患者获得生育能力,仅能维持第二性征和性功能,并防止低性腺激素带来的糖脂代谢紊乱及骨质疏松等问题;而促性腺激素治疗则是利用HCG(人绒毛膜促性腺激素)/HMG(人绝经期尿促性腺激素)来模拟人体内源性LH(黄体生成素)及FSH(促卵泡雌激素)两种促性腺激素诱导性激素产生,进而促进精子产生、卵泡发育等功能。但此种方法需要长期肌肉注射,患者较为痛苦,难以持之以恒,且人工合成制剂往往纯度不够,不仅影响疗效,而且可能会带来局部组织的不良反应。

       研究发现,正常人的下丘脑以一定的脉冲输出GnRH(促性腺激素释放激素),作用于垂体后释放LH及FSH,进而引起性腺激素的释放,而卡尔曼综合征患者体内正是由于缺乏这种正常的LH脉冲,才导致性腺激素水平低下,进而不能维持生殖器官和第二性征的发育。目前最新、最有效的疗法则是脉冲式垂体泵治疗,即通过一个小型的便携式装置——垂体泵定时定量向人体输注GnRH,模拟正常下丘脑的GnRH脉冲,最终提高患者性激素水平,使患者获得生育能力,因此,垂体泵又被形象地称为“人工下丘脑”。与传统的“双促”疗法相比,脉冲式垂体泵治疗更容易使睾丸体积增大、生精时间缩短,且免除了患者长期肌肉注射针剂的痛苦,是最接近于生理状态的治疗方法,给卡尔曼综合征患者带来了福音。

       安医一附院内分泌科近三年来接诊了低促性腺激素性性腺功能减退症患者40余位,其中20多名患者接受垂体泵治疗后均达到了良好的治疗效果。卡尔曼综合征作为一种罕见病,应该得到社会更多的了解和关注,让患者及时得到正确的诊断和治疗,走出“性幼稚小大人”的心理阴霾,像正常人一样拥有绚丽多彩的青春和幸福美满的人生!

标签:垂体泵

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